Les familles

Depuis sa naissance, Elena vit sous la menace d’une maladie rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar, qui l’oblige à passer toutes ses nuits sous des lampes bleues de photothérapie. Sans cela, la maladie peut attaquer son cerveau et provoquer de graves lésions. En 2023, tout change ! Elena bénéficie, dans le cadre d’un essai, d’une thérapie génique développée par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Depuis, elle dort sans ses lampes, et peut enfin retrouver une vie d’adolescente.

« Je peux maintenant sortir avec mes copines. Je ne dors plus sous mes lampes, je dors beaucoup mieux et je me sens beaucoup plus libre et du coup maintenant je multiplie les soirées pyjama ! C’est trop bien ! J’ai pu aussi enfin partir en colonie de vacances comme tous mes amis ! »

« Lorsqu’on était ambassadeurs du Téléthon, en 2016, on était dans l’attente d’un traitement. Aujourd’hui, c’est une réalité pour Elena. Sa vie a complétement changé, et ça c’est grâce au Téléthon, grâce aux chercheurs, et grâce aux donateurs », confie son père, qui mesure la chance d’avoir accès à un traitement.

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Diagnostiqués tous les deux d’une amyotrophie spinale à leur naissance, Arthur et Raphaël ont pu bénéficier, à seulement 15 jours de vie, d’une thérapie génique, issue des recherches pionnières de Généthon. Un an plus tard, les deux petits garçons n’ont aucun symptôme de cette maladie mortelle avant l’âge de deux ans, dans sa forme la plus sévère, et gambadent comme tous les enfants de leur âge. Une victoire qui illustre l’extraordinaire pouvoir des traitements innovants à changer radicalement le destin des enfants atteints de cette maladie. « La thérapie génique a sauvé la vie de nos garçons. Aujourd’hui, les voir évoluer comme ça, c’est magnifique. Chaque progrès, chaque découverte qu’ils font est un moment de joie. Ça rend notre quotidien merveilleux. », Hélène, maman d’Arthur et Raphaël.

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Atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie qui la prive d’une partie de ses forces, Marie est aujourd’hui professeure des collèges, et jeune maman d’une petite Gabriela, en pleine forme ! « Je ne m’étais jamais imaginé pouvoir être totalement autonome;  j’ai vu que c’était possible, alors j’ai eu envie d’aller plus loin. Il faut se battre, il ne faut pas s’empêcher d’aller découvrir des choses à cause de la maladie, il faut se donner les moyens pour y arriver ». En plus de cette détermination qui lui donne rage de vivre, Marie bénéficie d’un traitement qui lui redonne des forces et lui permet de vivre sa vie pleinement.

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Quand Manon et Julien apprennent, après un long parcours d’examens, que leur fils Jean, alors âgé de 3 ans et demi, est atteint d’une myopathie de Duchenne, c’est un choc immense et le début d’une course contre la montre. Face à l’urgence de cette maladie qui détruit progressivement tous les muscles de leur fils, ils se battent sans relâche, portés par l’espoir des premiers résultats encourageants de l’essai de thérapie génique mené par Généthon. « C’est pour nous comme un phare dans la nuit. Le jour où je vois le petit Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024, monter les escaliers après avoir reçu l’injection de thérapie génique, je m’effondre d’espoir. Je me fais une promesse de lionne, avoir un état d’esprit de conquérante, permanent. On sait que la fenêtre est courte… On est dans les starting-blocks pour Jean. » souligne Manon, sa maman. Chaque matin, Manon trouve la force dans les mots d’Hélène, la maman de Sacha « Quand l’année dernière Hélène tu t’es adressée à nous, les parents concernés et que tu nous as dit, tenez bon parce que c’est là, moi c’est ce genre de phrase, qui tous les matins, me lève ».

Gabin présente dès ses premiers jours des signes inquiétants : il bouge très peu, chaque geste le fatigue … À un an, il ne tient pas assis seul. À deux ans, il peine à acquérir la marche. Malgré les consultations successives, aucune réponse claire. La maladie de Gabin n’est toujours pas identifiée. Pourtant, la famille ne lâche rien. « On s’est pris un tsunami avec mon mari... Je me suis demandé comment après ça, on pouvait se lever le matin et avancer. Pourtant, rapidement devant mon petit garçon qui, un matin, m’a appelée depuis sa chambre pour que je vienne le chercher, je me suis dit, même si c’est compliqué pour nous, il va falloir se lever parce que Gabin a une vie à vivre et il va falloir lui permettre de la vivre » souligne Emmanuelle, sa maman. 
« On ira jusqu’au bout de ce qu’on peut faire, on se battra s’il faut… On est soutenus et accompagnés par l’AFM-Téléthon et ça nous donne la force de ne rien lâcher. On veut savoir…». Une attente difficile y compris pour Gabin qui s’interroge « Est-ce qu’il y a un docteur qui cherche un médicament pour que je ne sois plus malade ? »